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物種如何適應復雜多變的環境？基因層面的演化策略是進化生物學的核心議題。傳統觀點聚焦于基因增益對適應的作用，而“少即是多”假說則提出基因丟失可能通過精簡功能、降低代謝負擔賦予優勢。然而，大規?；騺G失究竟是無目的的中性結果還是主動的適應性選擇，仍是學界爭論的焦點。雙孢蘑菇（Agaricus bisporus）作為全球廣泛栽培的食用菌，其野生群體遍布歐、亞、美，包括青藏高原等多樣環境，成為探究這一科學問題的理想對象。

近日，Journal of Systematics and Evolution (JSE) 在線發表了中國科學院微生物研究所趙瑞琳團隊題為“Pangenome reveals large-scale gene loss as a key strategy for adaptive evolution in Agaricus bisporus”的研究論文(https://doi.org/10.1111/jse.13188)。該研究通過構建雙孢蘑菇的泛基因組，首次揭示了大尺度基因丟失作為關鍵適應性策略的進化新機制，為理解物種快速適應環境變化提供了新視角。

研究團隊對550株雙孢蘑菇進行高深度基因組測序，構建了包含30,793個基因的泛基因組。群體基因組分析鑒定出四個遺傳譜系：全球廣泛分布的混合（MIX）譜系，以及歐洲、美洲和高原（Highland）的地區性譜系。該研究發現MIX譜系存在“基因凈化”機制，即MIX譜系核心基因的有害突變頻率顯著低于其他譜系（遺傳負荷降低3.2%-7.7%），其雜合有害突變也顯著減少（降低6.2%-17.0%）。此外，這種“基因凈化”是一種適應性選擇驅動的大規?；騺G失，主要富集在DNA損傷修復相關基因中；而對于來自該譜系的商業菌株，發現其丟失基因（如免疫相關鋅指蛋白）可能造成抗病性變化。這些丟失與提升基因組穩定性以應對環境壓力有關，而且受到顯著正選擇壓力，所以并非中性結果，而是適應性進化的產物。

該研究首次在大型真菌中證實大規?；騺G失是物種主動采取的適應性進化的一種策略，而非中性進化的副產物。這為“少即是多”假說提供了強有力的分子證據。本研究揭示了大型真菌適應性進化的新機制，也為理解生物多樣性形成提供了關鍵案例。

圖1. 基于泛基因組學的雙孢蘑菇的群體遺傳學研究。研究通過泛基因組學揭示雙孢蘑菇MIX譜系在全球擴散過程中發生遺傳負荷降低、大規模的基因選擇性丟失的有趣現象

中國科學院微生物研究所趙瑞琳研究員為通訊作者，博士生陳國濤為第一作者。該工作得到國家重點研發計劃、國家自然科學基金等項目的資助。

責編：王率真

ABOUT JSE

Journal of Systematics and Evolution (JSE)是以分類、系統發育和進化為核心內容，以描述和理解生物多樣性為服務目標的多學科綜合性國際學術期刊，主要發表系統與進化生物學領域的研究成果。JSE是中國科技期刊國際影響力提升計劃項目（2013–2018）和中國科技期刊卓越行動計劃項目（2019–2023、2024–2028）支持期刊。最新JCR 5年影響因子3.3；CiteScore 8.2，在生態、進化、行為和系統學學科處于Top 8%。獲第三屆、第四屆中國科協優秀科技論文獎；2024年連續第十三年榮獲“中國最具國際影響力學術期刊”獎；為首屆“中國期刊封面設計精品展”入展期刊，入選2025北京國際圖書博覽會精品期刊展。

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